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01
关于考试
其他产前检查都是在孕中期之后进行的，准确率较低。 此外，诊断测试如
作为
羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样是侵入性的方法，有流产的风险。 为此，许多
感到害怕。
另一方面，NICE® 使用母血是安全的，没有流产或破膜的风险
引起的
有创产前检查，准确率达99%以上。
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01-2
什么是 NICE®
产前检查？NICEⓇ 是一种无创产前检测 (NIPT)，可在怀孕期间通过检测母体血浆中的胎儿 DNA 下一代测序 (NGS)。 可以从怀孕第10周开始检测，评估胎儿 染色体异常。 NICEⓇ 筛查常见三体性（如 21、18、13）、性染色体非整倍体 并分析了八个临床上重要的微缺失区域。
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02
怎么运行的
NICE® 是如何进行的
NICE® 观察孕妇血液中存在的分离的胎儿 cfDNA，这些血液是在怀孕 10 周后收集的 大规模并行 WGS。 通过应用生物信息学管道分析测序数据。
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03
测试
选项 -
三体性
性染色体
非整倍体微缺失
21 三体综合征（唐氏综合症）
18 三体症（爱德华综合症）
13 三体综合征（巴陶氏综合症）
1 ~ 22 三体（所有染色体）
* 如果是双胞胎怀孕，
只能测试
21、18 和 13 三体。XO（特纳综合症）
XXX（三重 X 综合症）
XXY（克兰费尔特综合症）
XYY（雅各布斯综合症）
1p36缺失综合征
2q33.1 缺失综合征
Wolf-Hirschhorn 综合症
Cri-du-chat 综合症
威廉姆斯综合症
雅各布森综合症
普拉德-威利综合症
迪乔治综合症
108 微缺失/重复
04
NICE® 是如何进行的
NICE® 观察孕妇血液中存在的分离的胎儿 cfDNA，这些血液是在怀孕 10 周后收集的
大规模并行 WGS。 通过应用生物信息学管道分析测序数据。
去除 GC 偏差后，标准化读数用于进一步分析。 尺寸选择方法用于
根据 cfDNA 的大小分布分离和分析胎儿来源的 cfDNA 和母体来源的 cfDNA。
为了检测染色体非整倍性，我们使用多 Z 方法，每个常染色体有 21 个 z 分数。 第一的，
使用 Y 衍生读数确定胎儿性别，并使用性别特异性分析胎儿分数
生物信息学管道。
04-1 预处理（测序）
图 1. 概述了从母体血液采集到检测结果报告的生物信息学过程。
04-2 尺码选择方法
04-3 生物信息学分析
图 2. 基于使用 cfDNA 片段大小的大小选择方法的 Nice® 管道工作流程。
05
为什么 NICE® 与众不同
如果源自胎盘或母体的染色体存在异常，则会出现假阴性和假 NIPT 可能会出现阳性结果。 虽然假阴性和假阳性的比例导致 NIPT 非常小，在临床环境中报告错误结果是不容忽视的。
表格1。 NICE® 和靶向测序方法之间的差异
使用 21 个 z 分数阈值
种族差异
使用配对末端测序的大小选择方法的 cfDNA
母体来源的cfDNA
多Z法
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与现有方法相比，多 Z 方法的优点是使用 21 个 z 分数更精确 其他实验室使用一个或两个 z 分数阈值的方法。
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尺码选择方法
NICE测试的生物信息学管道旨在通过划分和分析提高NIPT的准确性 基于 cfDNA 大小差异的胎儿或母体 cfDNA。 通过大小选择法，胎源 cfDNA 分析具有增加胎儿 DNA 分数的作用，而母体来源的 cfDNA 分析具有 去除影响母体染色体异常的因素和提高 NIPT 准确性的效果。 在 另外，当gDNA被污染时，cfDNA片段的分布也不同，因此质量 测序数据通过 cfDNA 的分布进行控制。
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01 XO 案例：未检测到（母体镶嵌）
02 18 三体：两步确认
