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テストについて

他の出生前検査は妊娠中期以降に利用可能であり、その正確な率は低くなります。 また、診断テストなど として 羊水穿刺と絨毛膜絨毛採取は侵襲的な方法であり、流産のリスクがあります。 このために、多くの 恐怖を感じます。
一方、NICE®は流産や破水などのリスクがなく、母体血を使用するので安全です。 原因 侵襲的な出生前検査により、99％以上の検出率で正確です。

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NICE® の実施方法

NICE® は、母親から妊娠 10 週後に採取された母体血中に存在する分離された胎児 cfDNA を調べます。 超並列WGS。 シーケンス データは、バイオインフォマティクス パイプラインを適用して分析されます。
GC バイアスを除去した後、正規化された読み取りがさらなる分析に使用されます。 サイズ選択方法は、 cfDNAのサイズ分布に従って、胎児由来のcfDNAと母体由来のcfDNAを分離して分析します。 染色体の異数性を検出するために、常染色体ごとに 21 個の z スコアを持つマルチ Z 法を使用します。 初め、 胎児の性別は、Y 派生読み取りを使用して決定され、胎児の割合は性別固有を使用して分析されます。 バイオインフォマティクス パイプライン。

04-1 前処理（シーケンシング）

図 1. 母体の採血から検査結果の報告までのバイオインフォマティクスのプロセスの概要を示します。

04-2 サイズ選び方法

04-3 バイオインフォマティクス分析

図 2. cfDNA フラグメント サイズを使用したサイズ選択法に基づく Nice® パイプラインのワークフロー。

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NICE® が他と異なる理由

胎盤や母親由来の染色体に異常があると偽陰性や偽陰性 NIPTの結果として陽性が現れることがあります。 偽陰性と偽陽性の割合は NIPT は非常に小さいため、臨床現場では誤った結果の報告を無視することはできません。

表1。 NICE® とターゲット シーケンス法の違い

マルチZ法

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  マルチ Z 法には、既存の方法と比較して 21 の Z スコアを使用することで、より正確であるという利点があります。 他のラボによる 1 つまたは 2 つの z スコアしきい値を使用する方法。

• サイズ選び方法

  NICEテストのバイオインフォマティクスパイプラインは、分割して分析することでNIPTの精度を向上させることを目的としていました cfDNAサイズの違いに基づく胎児または母体のcfDNA。 サイズ選別法により、胎児由来 cfDNA 分析は胎児の DNA 画分を増加させる効果があり、母体由来の cfDNA 分析は 母体の染色体異常に影響を与える要因を除去し、NIPT の精度を向上させる効果。 の また、gDNA が混入している場合、cfDNA 断片の分布が異なるため、 配列決定データは、cfDNA の配布によって制御されます。

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01 XO ケース : 検出されません (母性モザイク)

02 18トリソミー：2段階確認